{ LES AUTRES MALADIES DU MOTONEURONE
Le Syndrôme de Kennedy
Extrait de l'article paru sur l'Encyclopédie Orphanet Grand Public.
Qu’est-ce que la maladie de Kennedy?
La maladie de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie neuromusculaire rare qui touche les personnes de sexe masculin. Les personnes atteintes présentent une faiblesse musculaire et un défaut de l’action des hormones masculines (les androgènes, dont la testostérone) qui se manifeste, entre autres, par une baisse de la fertilité. Elle est due à une atteinte de la cellule nerveuse, appelée second motoneurone ou motoneurone périphérique, qui conduit l’information (infux nerveux) de la moelle épinière au muscle. Cette atteinte est due à une anomalie du récepteur aux androgènes d’origine génétique (voir « A quoi est-elle due ? »).
Combien de personnes sont atteintes de la maladie ?
La maladie de Kennedy est très rare. Sa prévalence (nombre de personnes atteintes dans une population donnée) est estimée à une personne sur 300 000 ou un homme sur 150 000, soit 200 le nombre total de personnes atteintes vivant sur le territoire national. On peut ainsi estimer entre cinq et huit le nombre de nouveaux cas chaque année, en France.
Le Syndrôme de Kennedy - Interview du Dr François Salachas
Également appelé atrophie bulbo-spinale liée à l'X, il s'agit d'une neuronopathie sensitivomotrice qui s'accompagne de signes endocriniens.
Elle doit son nom au neurologue américain qui a confirmé la transmission familiale de cette maladie neuromusculaire en 1968.
La mutation qui est située au sein du gène codant pour le récepteur aux androgènes est transmise de façon récessive liée à l'X : seuls les hommes sont touchés, les femmes étant, dans ce type de transmission génétique vectrices obligatoires.
Les signes neurologiques sont remarqués en règle générale à la quarantaine et associent à des degrés divers un tremblement d'attitude, des crampes, des fasciculations, une fatigabilité des membres inférieurs et une modification de la voix.
Une insensibilité partielle aux androgènes peut se manifester par une gynecomastie.
L'existence d'une faiblesse musculaire proximale et d'une élévation des enzymes musculaires souvent importante (CPK à 10 fois la normale) peut faire porter à tort le diagnostic de myopathie mais l'electromyograme permet de redresser le diagnostic en montrant des tracés neurogènes chroniques semblables à ceux qu'on observe au cours des amyotriophies spinales. L'existence d'une baisse d'amplitude des potentiels sensitifs est un argument de plus pour le diagnostic.
L'analyse du gène en biologie moléculaire est indispensable au diagnostic de certitude. L'aggravation fonctionnelle est en général lente et les muscles inspiratoires sont épargnés. En dehors des traitements symptomatiques et de la kinésithérapie, on envisage de tester chez l'homme des molécules sélectionnées en raison de leur effet intéressant dans le modèle animal de la maladie.
Dr François Salachas
Centre SLA de Paris
Le syndrôme de Kennedy (suite)
Le syndrome de Kennedy, ou amyotrophie bulbospinale liée à l'X (SBMA pour Spinal and Bulbar Muscular Atrophy) est une maladie caractérisée par une atteinte du motoneurone périphérique associée à des troubles endocrines.
C'est une maladie rare, qui se transmet selon un mode récessif lié au chromosome X.
On estime à 200 le nombre de personnes atteintes en France. Seuls les hommes sont touchés; les femmes peuvent être porteuses de la maladie, mais elles ne présentent généralement pas de manifestation clinique.
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La Sclérose latérale primitive
La Sclérose latérale primitive affecterait 2 à 5%
des patients se présentant en consultation pour une symptomatologie
neuromusculaire.
L'âge de début se situe entre 45 et 53,7 ans avec toutefois une
fourchette large entre 23 et 76 ans, les débuts précoces demandant
toutes les précautions requises quant aux relations avec les
paraparésies spastiques. Dans toutes les séries il y a une légère
prédominance masculine.
On ne parlera de SLP que s'il y a au moins 4 ans d'évolution d'un
syndrome clinique relevant d'une atteinte progressive des membres
inférieurs par un syndrome pyramidal spastique accompagné d'un syndrome
pseudo bulbaire. Le syndrome moteur aux membres inférieurs est avant
tout du à la spasticité non déficitaire. L'incoordination motrice
entraîne rapidement un sérieux handicap avec chutes. L'atteinte des
membres supérieurs peut parfois se limiter à une hyper réflexivité
contrastant avec une atteinte assez sévère de la parole. L'existence de
crampes et de fasciculations ne permet pas significativement de
distinguer la SLP de la SLA. L'atteinte bulbaire s'annonce par une
dysarthrie suivie de troubles de déglutition. Les épisodes inappropriés
de rire et pleurer spasmodique caractérisant le syndrome
d'hyperémotivité ou labilité émotionnelle peuvent être très gênants.
Notre expérience nous fait rester prudents avant de parler de SLP
durant les 5 premières années d'évolution d'un syndrome tétrapyramidal
associé plus ou moins à un syndrome pseudo bulbaire.
Le déficit moteur reste minime, d'origine centrale et cantonné aux
membres inférieurs aux fléchisseurs proximaux, aux membres supérieurs
aux extenseurs, par essentiellement une atteinte de la musculature
intrinsèque des mains.
L'atteinte de la musculature paravertébrale doit être également
dépistée car souvent prédictive de chutes. Les troubles de déglutition
restent modérés intéressant essentiellement les liquides.
Le syndrome d'hyper émotivité peut être très précoce et s'atténue
ultérieurement lorsque la dysarthrie évolue jusqu'à l'anarthrie. On ne
dispose à ce jour d'aucun examen complémentaire pouvant affirmer le
diagnostic.
L'évolution est marquée par une installation en 2 phases :
- la première de moins de 10 ans en moyenne d'installation du syndrome complet
- puis d'une seconde phase plus lente voire parfois faite de phase de plateau de quelques années (données personnelles).
Dr Nadine Le Forestier
Centre SLA de Paris
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